罕見病 下頁

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粉紅色皮疹、持續高燒、肝脾腫大、淋巴結腫大、關節疼痛、白血球指數上升等,都是AOSD「成人史迪爾氏症」的徵狀。但非每個患者都會出現所有病徵,可能只出現一至兩個,增添檢測難度。 Candy 在6年前發...

今日 12:09
早晚發燒關節痛楚難忍 罕見病患者:病症在香港沒有官方譯名

鍾麗淇(Margaret)的8歲大女Isabella患罕見基因病「四號染色體缺損綜合症」,曾被醫生診斷活不過兩歲,當時四肢無力,不能自行走路的Isabella,在媽媽鍾麗淇的照顧下,終能夠走路,最近鍾...

16:19 2019/06/25
長女患罕見基因病曾無法走路 鍾麗淇悉心照顧愛女終獲特殊學校取錄

追逐夢想,不局限於身體健全與否,縱使身體表面有差異,但力量不會因而受限。患有全球只得3個病例的罕見病「線粒體基因突變」,今年23歲的鄧珮淇(淇淇)憑着堅定的信念和努力,跨越身體障礙,成為配音員之餘更推...

18:44 2019/06/24
23歲視障女生聲演《超人特攻隊2》 罕見病患者突破極限當配音員

一個罕見病,在醫療制度中沒有病名,患者也只得10數個,那份孤立感會有多強?6年前確診AOSD「成人史迪爾氏症」(台灣譯名)的Candy,幾年間積極捱過治療,努力並期待一天能毋須再服藥。 粉紅色皮疹、...

2019/06/24
罕見病缺乏醫學資訊 AOSD患者盼社會增加認知

追逐夢想,不局限於身體健全與否,縱使身體表面有差異,但力量不會因而受限。 患有全球只得3個病例的罕見病「綫粒體基因突變」,今年23歲的鄧珮淇(淇淇)憑着堅定的信念和努力,跨越身體障礙,成為配音員之餘...

2019/06/17
罕見病致視障 女孩為夢想留「聲」

陽光總是象徵活力,但對於某些人而言,猛烈的陽光就如毒藥,慢慢侵蝕身體,讓自己步向死亡。36歲的Dicky自2歲起長出色斑,並發現患上罕見遺傳病──著色性乾皮症。因為這個病,他失去接觸陽光的機會,過著「...

17:48 2019/06/14
終日躲避陽光如「吸血鬼」 80後港男樂觀面對罕見病:要為自己而活

社會在2014年發起冰桶挑戰,為肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS,又稱漸凍人症)籌款,但至今政府仍未就罕見疾病訂立官方定義,亦未有設立罕見疾病資料庫,令罕見病病人未能獲得相應支援。 由肌肉萎縮症患者及...

2019/06/14
肌萎症患者 倡培訓「專職外傭」

2014年,社會發起冰桶挑戰為肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS,又稱漸凍人症)籌款,但至今政府仍未就罕見疾病訂立官方定義,亦未有設立罕見疾病資料庫,令罕見病病人未能獲得相應的支援。由肌肉萎縮症患者及家屬...

14:32 2019/06/13
肌肉萎縮症患者冀政府增加支援 為罕見疾病立定方定義

早在1歲左右,父母發現傑良的尾龍骨附近有粒像「酒米」般大的異物凸起,久未消退。經檢查後才發現,原來是隱性脊柱裂的徵兆。 脊柱裂為先天病,情況為脊椎骨與神經管未能順利閉合的障礙,傑良13個月大時就要做...

20:01 2019/06/10
先天脊柱裂難舉步仍堅持站起 罕見脊柱裂患者:感激太太接受我的病

身為兩子之母的Phoebe,8年前誕下幼子Jaiee。但在幼子約3個月大時,Phoebe已察覺到他的不妥。Jaiee跟人沒有眼神接觸,也不太會笑,直至六、七個月也如是,像個初生嬰兒般。8年間不斷尋找病...

2019/06/08
罕見病致無法說話走路 病童母親:想聽他叫一聲媽媽

由憧憬美滿幸福的家庭,到成為堅強的單親媽媽,Phoebe因經歷而成長,現在只求平淡的快樂和幸福。偶爾會感到孤單,但看見Jamie會照顧弟弟,也心感安慰。哥哥小時候曾不理解,跟Phoebe說不喜歡弟弟,...

2019/06/08
三為一體 幸福其實很簡單

醫生工作壓力大,港大罕見病專家鍾侃言放假時,要求與工作無關的生活,只想宅在家中上網、看電視,他形容,休息是為了走更遠的路,困於辦公室內「死諗爛諗」無法想通,休息或轉轉環境,便可有新主意出現。 鍾侃言...

01:14 2019/06/08
【非常醫生】鍾侃言放假喜歡宅在家上網 「休息為走更遠的路」

港大罕見病專家鍾侃言有今天的成就,全賴遇上時任兒科部門主管劉宇隆「伯樂」指引,始投身罕見病之路,正積極推動本地培訓遺傳科醫生的他,寄語有志者要有不怕難的決心,緊記照顧病人的同時,要支援家屬,毋忘兒科醫...

01:10 2019/06/08
【非常醫生】鍾侃言寄語有志投身遺傳科者 毋忘全人照顧初心

半數罕見病患者求醫時均找不到原因,港大罕見病專家鍾侃言坦言感到極大壓力,有廿年才成功確診的個案,獲病患家屬「爆喊」感激,因肯定非自己錯誤致愛兒患病;亦有患童病逝家屬忍着傷痛,送上愛女與醫護相處點滴記錄...

01:01 2019/06/08
【非常醫生】鍾侃言:有個案廿年始確診病症 獲病人家屬「爆喊」感激

港大罕見病專家鍾侃言有今天的成就,全賴遇上時任兒科部門主管劉宇隆「伯樂」指引,始投身罕見病之路,正積極推動本地培訓遺傳科醫生的他,寄語有志者要有不怕難的決心,緊記照顧病人的同時,要支援家屬,毋忘兒科醫...

2019/06/08
寄語有志者 毋忘全人照顧初心

港府近年力推基因研究發展,去年《施政報告》提出大型基因組測序計劃,港大罕見病專家鍾侃言直言,是本港遺傳醫學發展重大機遇,但目前仍處嬰幼兒階段,本地醫生培訓更是發展樽頸所在,相信港府正積極商討發展方向,...

2019/06/08
遺傳醫學發展佳 惟培訓成樽頸

半數罕見病患者求醫時均找不到原因,港大罕見病專家鍾侃言坦言感到極大壓力,有廿年才成功確診的個案,獲病患家屬「爆喊」感激,因肯定非自己錯誤致愛兒患病;亦有患童病逝家屬忍着傷痛,送上愛女與醫護相處點滴記錄...

2019/06/08
廿年始確診病症 家屬「爆喊」感激

港府近年力推基因研究發展,去年《施政報告》提出大型基因組測序計劃,港大罕見病專家鍾侃言直言,是本港遺傳醫學發展重大機遇,但目前仍處嬰幼兒階段,本地醫生培訓更是發展樽頸所在,相信港府正積極商討發展方向,...

00:48 2019/06/08
【非常醫生】港大罕見病專家鍾侃言:港遺傳醫學發展良好 惟人才培訓成樽頸

天生弱聽,後要截肢,再復全身長滿嚴重血管腫瘤,脾、肝、腰骨、顱骶骨,但翟文鳳未向命運試煉低頭。戴上義肢的她,上天下海,比很多人也跑得快。 天生弱聽 工作發現 翟文鳳一出世已有弱聽,直至出來做文職...

18:18 2019/06/05
滿身血管瘤醫生斷言活不過20歲 弱聽截肢者:要活得精采不枉費生命

罕見病又稱「孤兒病」,在香港每67人便有1人患罕見病。港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言(Brian),從兒科醫生到在海外修畢遺傳科後,成為本港首批罕見病專家,因著不怕挑戰、謙卑的心,時時進...

09:00 2019/06/03
【非常醫生】守護孩子奮力追尋病因 罕見病專家鍾侃言:醫生不是神仙