罕見病 下頁
陽光總是象徵活力，但對於某些人而言，猛烈的陽光就如毒藥，慢慢侵蝕身體，讓自己步向死亡。36歲的Dicky自2歲起長出色斑，並發現患上罕見遺傳病──著色性乾皮症。因為這個病，他失去接觸陽光的機會，過著「...
2014年，社會發起冰桶挑戰為肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS，又稱漸凍人症）籌款，但至今政府仍未就罕見疾病訂立官方定義，亦未有設立罕見疾病資料庫，令罕見病病人未能獲得相應的支援。由肌肉萎縮症患者及家屬...
早在1歲左右，父母發現傑良的尾龍骨附近有粒像「酒米」般大的異物凸起，久未消退。經檢查後才發現，原來是隱性脊柱裂的徵兆。 脊柱裂為先天病，情況為脊椎骨與神經管未能順利閉合的障礙，傑良13個月大時就要做...
醫生工作壓力大，港大罕見病專家鍾侃言放假時，要求與工作無關的生活，只想宅在家中上網、看電視，他形容，休息是為了走更遠的路，困於辦公室內「死諗爛諗」無法想通，休息或轉轉環境，便可有新主意出現。 鍾侃言...
港大罕見病專家鍾侃言有今天的成就，全賴遇上時任兒科部門主管劉宇隆「伯樂」指引，始投身罕見病之路，正積極推動本地培訓遺傳科醫生的他，寄語有志者要有不怕難的決心，緊記照顧病人的同時，要支援家屬，毋忘兒科醫...
半數罕見病患者求醫時均找不到原因，港大罕見病專家鍾侃言坦言感到極大壓力，有廿年才成功確診的個案，獲病患家屬「爆喊」感激，因肯定非自己錯誤致愛兒患病；亦有患童病逝家屬忍着傷痛，送上愛女與醫護相處點滴記錄...
港府近年力推基因研究發展，去年《施政報告》提出大型基因組測序計劃，港大罕見病專家鍾侃言直言，是本港遺傳醫學發展重大機遇，但目前仍處嬰幼兒階段，本地醫生培訓更是發展樽頸所在，相信港府正積極商討發展方向，...
天生弱聽，後要截肢，再復全身長滿嚴重血管腫瘤，脾、肝、腰骨、顱骶骨，但翟文鳳未向命運試煉低頭。戴上義肢的她，上天下海，比很多人也跑得快。 天生弱聽 工作發現 翟文鳳一出世已有弱聽，直至出來做文職...
罕見病又稱「孤兒病」，在香港每67人便有1人患罕見病。港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言（Brian），從兒科醫生到在海外修畢遺傳科後，成為本港首批罕見病專家，因著不怕挑戰、謙卑的心，時時進...