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內地一名20歲女大學生患有神經纖維瘤病,脊柱側彎近180,猶如背著一個「駝峰」,且因脊柱椎管內的腫瘤壓迫神經,導致下肢癱瘓。近日她接受了一場7小時的手術,終於能夠挺直腰背,正常走路,且比手術前高了12...

13:43 2021/11/25
【脊柱側彎】脊柱側彎近180°背「駝峰」11年 女大生接受手術擺脫輪椅重生

英國一名男童患上罕見病CLN2型巴登氏症(Batten Disease),在短短8個月內逐漸喪失說話和活動能力,此病目前暫時無有效的治療方法,醫生估計男童將不能活過成年。男童媽媽呼籲大眾提高對這罕見病...

11:55 2021/11/16
【罕見病】5歲男童8個月內失去活動能力 確診兒童腦退化將活不過成年

大家對食物敏感充滿疑問: BB飲配方奶粉後出現敏感,轉飲豆奶粉或羊奶粉就可一了百了? 一旦對該類食物出現肚瀉、紅腫、痕癢等狀況,是否一世與它無緣? 懷孕期、哺乳期戒口戒得清,下一代便可逃過致敏的...

2021/11/10
戒口未必有用 解開食物敏感的疑惑

罹患癌症除令病人身心受創,由於部分癌症存在遺傳因素,更令患者多添一重顧慮:下一代會否同樣患癌?近年基因檢測技術發展一日千里,放諸癌症檢測上,藉以讓高風險人士得知自己是否帶有遺傳性癌症基因以評估患癌風險...

2021/10/20
婦科癌遺傳基因檢測 減低高危下一代患癌陰霾

雙目被視為靈魂之窗,可惜現年10歲的朱納浵自3個月大起便視野模糊,隨父母四出求醫亦未能揪出病因,折騰7年才獲瑪麗醫院醫學遺傳科醫生建議,將納浵全基因樣本送往德國檢測,才終揭其會對太陽光敏感的罕見病「A...

2021/09/30
全基因組測序 免費分析變異基因

在香港,每8人就有一個帶有地中海貧血症基因,若是重型地貧患者,更要長期輸血及每晚進行長達10至12小時的除鐵藥注射治療,苦不堪言。喜訊是現有新技術半相合血幹細胞移植,為重型地貧患者徹底根治,地貧清零,...

16:16 2021/09/21
【正能量】患地中海貧血長期往返醫院輸血 女生獲捐骨髓重獲新生讀護士延助人使命

地中海貧血症是一種遺傳性血液病,常見於地中海、中東及亞洲等地因而得名。地貧也是香港最常見的遺傳病。 此症分輕型及重型兩類,若夫婦一方是地貧基因攜帶者,每次懷孕,子女便有50%的機會因遺傳而成為地貧基...

2021/09/20
地中海貧血症知多啲

經典電視劇《環珠格格》中有一角色「香妃」天生帶體香,現實中廣西也有一名出生10日的女嬰,自出生起就全身散發著淡淡的燒焦楓糖香氣,洗也洗不掉。而原來,女嬰竟是身患一種罕見病,病情嚴重者更足以致命。 綜...

14:12 2021/09/17
【真人版香妃】女嬰出生10日自帶楓糖味體香 實際患一種可影響智力兼致命罕見病

從第一隻狗Money開始,BEAR Comic Library老闆娘JJ其他3隻唐狗,都是無心插柳下領養。有大家要仔唔要乸的珍珠,有被膠樽蒙頭險死的Bow Bow,還有遇車禍差點要安樂死的Coffee...

16:46 2021/09/07
【人寵情緣】好心漫畫店主專領養遭遺棄唐狗 一屋收容四毛孩人寵情深視如子女

路透報道,5個國家的衛生監管當局,正檢視華大一項產前基因測試。 此前路透報道,有超過12項科學研究顯示,華大與解放軍的一些醫院合作開發和改進這項產前測試;華大並利用孕婦基因數據,用於研究人口特徵,還...

13:56 2021/09/07
五國監管當局 審視華大產前基因檢測

南非一名20歲女子早前在家誕下女兒,不過女嬰一出世不但不會哭喊,而且滿面皺紋,雙手畸形、皺皮,被確診患上罕見病早年衰老症候群,估計全球只有135宗個案。女嬰衰老的外表被人嘲笑「似婆婆」、「似猩猩」,令...

12:42 2021/09/03
【早衰症】女嬰患罕見病出生滿面皺紋 像「迷你婆婆」被嘲似猩猩

年過40歲,常感到呼吸困難、極度疲累、下肢水腫、昏厥及心悸等,以及祖籍潮州人士,有可能患上罕見遺傳病「法布瑞氏症」,若延誤診治,存活期中位數只有50歲。 中大醫學院篩查近500名左心室肥大患者,發現...

2021/09/03
法布瑞氏症 極累心悸潮州人高危

目前本港唯一治療法布瑞氏症方法為「酵素替代療法」,即每2周靜脈注射一次酵素,以減心室肥厚,維持主要器官的生理功能,預防心臟衰竭或腎病。 腦神經科專科醫生盛斌指,患者黃金治療期為40至50歲,如延誤求...

2021/09/03
酵素替代療法 兩周一次靜脈注射

有「無創產前檢測之父」之稱的中大醫學院盧煜明,今年成為英國皇家學會生物學科「皇家獎章」得主,為該獎項成立近200年來首名華人得獎者,表揚其憑藉血漿DNA診斷技術,開創「無創產前診斷」方法,以及早診斷唐...

2021/08/25
盧煜明奪「皇家獎章」 首位華人獲頒殊榮

一個聰慧尖子,因病迎來重重考驗和難關,也可說是改寫了人生——何藝昕,23歲,他患的是一種罕見病威爾遜氏症。 24小時嚴重抽搐 訪問在何家進行,何氏夫婦把兒子藝昕的成長、患病及求醫經過一一道來,末了...

11:19 2021/08/16
【罕見病】音樂尖子患傷風求醫揭患罕見病 24小時嚴重抽搐父母寸步不離照顧

數十腕錶品牌聚首,不一定要走上擂台較量,還可以攜手做善事。兩年一度的的Only Watch腕錶慈善拍賣會已經舉行到第9屆,各品牌會炮製一枚獨一無二的腕錶作為拍賣,實行出錢又出力,「Only Watch...

17:14 2021/08/13
Only Watch慈善拍賣數十枚獨一無二腕錶 善款資助杜興氏肌肉萎縮症研究

真愛是不受年齡、身高等因素限制。西非一名女歌手兼模特兒擁有60吋巨臀,常與患罕見病、身材矮瘦的音樂家男友在社交網站「放閃」,二人身形成反差,惟他們愛得火熱,更曾計劃於本年初結婚,惟卻於一周前宣布分手。...

14:53 2021/08/07
【矚目情侶】60吋巨臀女撐爆緊身裙 與矮瘦男友愛得火熱婚事終告吹

初生嬰兒持續抽筋不一定是患癲癇症,也有機會是罕見病症狀。本港有三名家長發現,女兒出生不久持續抽筋,嚴重起來每日可多達20次。有孩子曾被診斷為「癲癇症」,經進一步檢查才證實患上罕見的「結節性硬化症」,並...

17:05 2021/08/02
【罕見病】初生時抽筋20次揭患結節性硬化症 患者器官面部長腫瘤不斷脹大威脅生命

患上罕見病,除了擔心無藥可醫,更教人徬徨的是未能對症下藥。結節性硬化症為罕見基因突變遺傳病,患者全身佈滿腫瘤,例如腦、腎、心臟等重要器官,多數人伴隨抽筋、智障等症狀,每個月要往不同醫院不同專科覆診。腫...

12:47 2021/07/23
【罕見病】三母女同患罕見病全身腫瘤女兒覆診5科 重複抽血疲於奔命盼集中治療

要當一個新手媽媽已經不容易,尤其當知道兒子患有蠶豆症及嚴重濕疹,更加會令新手媽媽束手無策。阿冰經歷過大仔種種病發的情況,經過醫生的指導以及靠自己看書鑽研,現已成為半個專家,更能夠利用自製的產品改善囝囝...

2021/07/19
兒子患蠶豆症繼而濕疹發作 港媽靠綠色生活走出困局

譚麗時(Angel Tam)的媽媽生下她後,確診患上強直性脊椎炎。這家族遺傳病也選中了Angel,在她30歲時病發。 看着媽媽由提枴杖至坐輪椅,狀況逐漸衰退,身為女兒的也可能同一命運。盡管如此,An...

2021/07/03
80 後公關公司創辦人 樂觀抗病成青年義工王

要當一個新手媽媽已經不容易,尤其當知道兒子患有蠶豆症及嚴重濕疹,更加會令新手媽媽束手無策。阿冰經歷過大仔種種病發的情況,經過醫生的指導以及靠自己看書鑽研,現已成為半個專家,更能夠利用自製的產品改善囝囝...

16:59 2021/06/21
【港媽創業】辭職照顧患蠶豆症濕疹兒子  社工媽媽創業賣自製天然護膚品助己助人

藝人余文樂日前在社媒發帖,指自己驚恐症復發。全港約27萬人口患驚恐症,成因不明,疫情或更加劇發病程度。驚恐症現時可透過藥物及調節生活控制病發,但患者更需身邊人的支持與體諒。 余文樂機上發病 揭患驚恐...

2021/06/10
防驚恐症來襲 學懂放鬆健康減壓

十多歲的少女,芳華正盛,開始注重打扮、活躍於社交,不過Ruby的日子卻過得不一樣,初中時發現患上脊椎側彎症,脊椎變形且走路時傾側,別人奇異的目光加上批評令她變得自卑,更選擇封閉自己。 直至3年前通過...

2021/06/07
22歲女生脊椎曾經嚴重側彎80度 手術矯正後 成立組織助同路人

亨廷頓舞蹈症為一種成年發病的罕見遺傳疾病,患者通常於30至40多歲開始出現症狀。隨著病情惡化,大腦內神經細胞的持續性損傷會導致患者身體運動不協調及認知思維能力下降,有患者可能出現精神異常障礙。香港及中...

18:18 2021/05/25
【罕見遺傳病】中大研究發現一種小分子藥物 可減亨廷頓舞蹈症引發運動障礙

十多歲的少女,芳華正盛,開始注重打扮、活躍於社交,不過Ruby的日子卻過得不一樣,初中時發現患上脊椎側彎症,脊椎變形且走路時傾側,別人奇異的目光加上批評令Ruby變得自卑,更選擇封閉自己。直至3年前通...

12:52 2021/05/25
【正能量】脊椎最嚴重時側彎80度被投奇異目光 90後女生手術後走出自卑助同路人

豪宅市場接連錄得名人入市個案,根據土地註冊處資料,尖沙咀名鑄高層B室,實用面積2969平方呎,成交價2.1億元,呎價高達70,731元。單位採180度弧型玻璃窗設計,可俯瞰維港煙花海景,並屬4房間隔。...

16:01 2021/05/21
【名人入市】「無創產前檢測之父」2.1億豪購尖沙咀名鑄 呎價7.07萬創項目新高

「冇得醫!全世界400幾個,香港得佢一個,醫生都冇接觸過‧‧‧‧‧‧」這種全港唯一,著實來得諷刺!眼前8歲的何俊杰,身體軟癱、呼吸急促、無法言語、目光呆滯、反應遲緩,坐輪椅需靠安全帶穩固身體;連綿不斷...

16:30 2021/02/10
【不離不棄】罕見病兒抽搐無間每小時窒息逾80次 母每晚拖手陪睡:很想他感受這世界

不少家長發現子女有發展遲緩時都會四處尋求治療方法,但原來部分發展遲緩是與基因疾病有關。中大兒科學系及婦產科學系遺傳醫學應用副教授莊淑貞醫生指出,小朋友發展遲緩有可能是腦部出現先天性基因疾病的表徵,家長...

13:33 2021/01/24
【TOPick診症室】乖巧5歲男孩脾氣突暴躁兼粗言穢語 兒科醫生揭患遺傳病

假如你被告知生命的期限,會如何過你的人生?子軒自6歲時明白到自己患有罕見遺傳病杜興氏肌肉萎縮症患者(DMD),一生大概只有20、30歲命。起初他選擇過著「食玩瞓」、望天打卦的生活,彷彿在等待生命終結到...

16:04 2021/01/07
【生命鬥士】由「等死」到不願被「睇死」放棄人生 22歲肌肉萎縮港男堅持追攝影夢