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「冇得醫!全世界400幾個,香港得佢一個,醫生都冇接觸過‧‧‧‧‧‧」這種全港唯一,著實來得諷刺!眼前8歲的何俊杰,身體軟癱、呼吸急促、無法言語、目光呆滯、反應遲緩,坐輪椅需靠安全帶穩固身體;連綿不斷...

16:30 2021/02/10
【不離不棄】罕見病兒抽搐無間每小時窒息逾80次 母每晚拖手陪睡:很想他感受這世界
5:02

不少家長發現子女有發展遲緩時都會四處尋求治療方法,但原來部分發展遲緩是與基因疾病有關。中大兒科學系及婦產科學系遺傳醫學應用副教授莊淑貞醫生指出,小朋友發展遲緩有可能是腦部出現先天性基因疾病的表徵,家長...

22:00 2021/01/25
【TOPick診症室】乖巧5歲男孩脾氣突暴躁兼粗言穢語 兒科醫生揭患遺傳病

不少家長發現子女有發展遲緩時都會四處尋求治療方法,但原來部分發展遲緩是與基因疾病有關。中大兒科學系及婦產科學系遺傳醫學應用副教授莊淑貞醫生指出,小朋友發展遲緩有可能是腦部出現先天性基因疾病的表徵,家長...

13:33 2021/01/24
【TOPick診症室】乖巧5歲男孩脾氣突暴躁兼粗言穢語 兒科醫生揭患遺傳病

假如你被告知生命的期限,會如何過你的人生?子軒自6歲時明白到自己患有罕見遺傳病──杜興氏肌肉萎縮症患者(DMD),一生大概只有20、30歲命。起初他選擇過著「食玩瞓」、望天打卦的生活,彷彿在等待生命終...

16:04 2021/01/07
【生命鬥士】由「等死」到不願被「睇死」放棄人生 22歲肌肉萎縮港男堅持追攝影夢

血友病是先天性遺傳病,患者體內因為欠缺凝血因子,受傷出血時不能有效止血,會出現流血不止的情況,或是大幅瘀青。 體內缺凝血因子 會流血不止 重度患者更有機會在毫無原因之下出現關節及其他重要器官自發性...

2020/12/15
聖誕來臨 血友病會籲關注「聖誕病」

血友病是先天性遺傳病,患者體內因為欠缺凝血因子,受傷出血時不能有效止血,會出現流血不止的情況,或是大幅瘀青。80後爸爸林漢威(Henry)是B型血友病的重度患者,身體內的第九凝血因子少於1%,他自小經...

17:25 2020/12/14
【勇敢抗病】患「聖誕病」自小進出醫院打針 80後爸爸以抗病經歷身教女兒

血友病是先天性遺傳病,患者體內因為欠缺凝血因子,受傷出血時不能有效止血,會出現流血不止的情況,或是大幅瘀青。A型血友病重型患者林瀚昌,即使輕微碰撞亦會導致大規模出血,除了運動之外,很多社交活動亦不能參...

15:35 2020/12/14
【勇敢抗病】輕微碰撞會大規模出血 80後血友病港男:以往自己是「足不出戶」

父母都希望子女可以健康快樂地成長,但子軒父母很早便要面對兒子的生死難題。凌子軒3歲時確診患上罕見遺傳病杜興氏肌肉萎縮症(DMD),醫生斷定他只有2、30歲命。突如期來的惡耗,令一個本來充滿歡樂的家庭,...

17:41 2020/12/10
【生命鬥士】兒子患罕見病被指活不過30歲 父母自責願花一切為子圓心願:是我欠了他

電影「鬼眼(The Sixth Sense)」男童一句I see dead people(看見死去的人),成為令人不寒而慄的經典對白。現實世界裡,福建1名9歲女童也經常對家人表示看見已經過世的人,而且...

19:54 2020/12/04
鬼眼I See Dead People?九歲女原來患了這罕見疾病

現年42歲的陳鍵鋒(Sammul)近年主力在內地發展,惟去年發現腦部天生缺少了一條主要血管,陳鍵鋒返港就醫,確實屬遺傳病的一種,沒辦法根治。因此陳鍵鋒的人生觀亦有所改變,日前有報導指正攻讀神學的陳鍵鋒...

10:31 2020/11/16
【頓悟人生】陳鍵鋒患遺傳病腦部有缺憾 傳有意息影傳教分享抗病經歷

在每年10月「粉紅月」,各界都舉辦以粉紅色為主題的活動去喚起大眾對乳癌的認識和關注,由香港遺傳性乳癌家族資料庫主辦之年度活動「粉紅高踭鞋慈善賽」目的亦一樣,而今年活動改名為「粉跑Pink Run.HK...

11:51 2020/11/05
【正能量】關注乳癌慈善「粉跑」首度線上舉行 成功挑戰5公里或以上可獲$750禮品包

10多年前「gluten-free無麩質」一詞在香港飲食界尚未流行,丈夫及兒子皆患有「麩質不耐症」的Anita惟有自行鑽研食譜,加上英國籍丈夫每日無甜品不歡,久而久之令Anita變成了無麩質甜品專家,...

15:19 2020/10/19
【創業媽媽】為食物敏感丈夫兒子自學鑽研糕餅食譜 雙職媽媽創業開烘焙店賣無麩質甜品

無創產檢技術(NIPT)自2011年起開始臨床應用,現時每年有逾90個國家、過百萬名孕婦受惠。有「無創產前檢查之父」之稱的中大醫學院副院長(研究)盧煜明透露,團隊已成功將DNA測序技術用於癌症檢驗,只...

16:35 2020/10/17
【TOPick診症室】盧煜明領導團隊研究癌症檢測技術 冀將來驗血及早找出早期癌患者

無創產檢技術(NIPT)自2011年起開始臨床應用,現時每年有逾90個國家或地區、過百萬名孕婦受惠。有「無創產前檢查之父」之稱的盧煜明透露,團隊已成功將DNA測序技術用於癌症檢驗,只須抽一次血就可測出...

2020/10/12
DNA測序用於驗癌 料數年後推

諾貝爾化學獎昨日揭曉,由兩名女科學家共享殊榮,分別是來自美國的道德納(Jennifer A. Doudna)和法國的沙爾龐蒂耶(Emmanuelle Charpentier),表揚她們研究基因編輯技術...

2020/10/08
開發「基因剪刀」 美法女學者奪化學獎

被譽為醫學界大突破的「CRISPR/Cas9基因剪刀」(俗稱CRISPR剪刀),為治療癌症或其他遺傳病打開了大門,連李嘉誠也為之稱頌。不過,CRISPR剪刀卻曾被留學美國的中國研究員賀建奎用作編輯一對...

20:55 2020/10/07
【李嘉誠基金會】CRISPR剪刀曾被中國研究員賀建奎編輯雙胞胎基因 惹道德爭議

能夠令李嘉誠高興得淚下,便是剛獲得2020年諾貝爾化學獎的美國生物學家Jennifer Doudna。Jennifer Doudna與法國微生物學及遺傳學家Emmanuelle Charpentier...

20:03 2020/10/07
【李嘉誠基金會】改寫生命密碼的CRISPR剪刀奪諾貝爾化學獎 李嘉誠高興落淚

港府擬於明年中推基因組先導計劃,針對醫療保險需否披露基因測試結果,食衞局與保險業聯會商討後已推出《使用基因測試結果實務守則》,規定所有自願醫保產品提供者,不能要求投保人作基因測試作核保之用,亦不可索取...

2020/09/24
投保人基因測試結果 禁索取

養大一個小朋友不是易事,如果子女不幸患病,父母傾出的心力精力只會更多。28歲的馬歷生患有罕見病「黏多醣貯積症(MPS)六型」,因疾病緣故視力變差,看東西像隔著一層磨沙玻璃,自少到大需要出入不同專科覆診...

17:46 2020/09/22
【照顧者】得悉兒子患罕見病低落一天後振作 好爸爸不強求望子成龍:只想他開心

「廢青」一詞向來感覺負面,對馬歷生來說卻不然。一如許多同世代90後,仍在尋覓人生目標的他如常上班,閒時喜歡「煲劇」、做運動、尋找美食;與眾不同的是,他自少確診「黏多醣貯積症」,萬中無一的罕見病選中他,...

18:17 2020/09/21
【生命鬥士】自認廢青坦然面對生死 90後罕見病青年活過20歲大限:最重要活在當下