遺傳病

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「泡泡男孩」治療現曙光。美國科學家改做愛滋病病毒,成功令8名需與世隔絕的「泡泡男孩」恢復免疫系統。 「泡泡男孩」病為「嚴重聯合免疫缺陷症(Severe Combined Immunodeficien...

2019/05/17
改做愛滋病毒 治癒「泡泡男孩」

神經纖維瘤病患的身上,會出現大大小小的肉瘤和咖啡牛奶斑,無法消除也會不斷增生。體內也有機會生瘤,嚴重的會影響身體機能,暫時無藥可醫。社會上不少人認為是傳染病、要跟患者保持隔離,其實都是誤解。Sandy...

18:30 2019/05/01
身體長肉瘤隨時「爆炸」 堅強患者活在當下:好好呼吸每一口空氣

龐貝氏症屬罕見遺傳病,本港10多名確診患者大部分均屬晚發型,每年藥費達300萬元,當中8人須每年接受評估資助用藥,惟患者指用藥評估壓力大,倡仿效台灣,選出數個罕有病作新生兒篩查先導計劃,倘確診便可及早...

2019/04/17
龐貝氏症患者 盼嬰兒篩查及早用藥

每4萬人就有1人罹患龐貝氏症,賴氏兄弟同患此症,一度病情危急亟待治療,幸終獲資助酵素替代治療。兩兄弟早前赴台與當地病友交流,18年前仍可自行步入機艙的哥哥凱詠如今卻需以輪椅代步,短短1個多小時機程更需...

00:00 2019/04/17
兩兄弟同患龐貝氏症首次全家外遊圓夢 冀新藥研發令下次可飛更遠

龐貝氏症屬罕見遺傳病,本港十餘名確診患者大部分均屬晚發型,當中8人須每年接受評估資助用藥;惟患者形容用藥評估壓力幾大,建議仿傚台灣做法, 選出數個罕有病作為新生兒篩查先導計劃,一旦確診亦可及早用藥,大...

00:00 2019/04/17
龐貝氏症患者冀港府借鏡台灣推新生兒篩查及早確診 港醫生憂確診未宜用藥添患者壓力

患上侏儒症的人,約有一半機會遺傳侏儒基因給下一代。身高只有110cm(3呎7吋)的英國男演員James Lusted就成為幸運一群,近日James與太太誕下健康女嬰,令他成為全英國最矮的爸爸之一。 ...

17:43 2019/04/15
女兒沒遺傳侏儒基因 110cm侏儒當上爸爸心情激動︰我願意為她而死

基因變異的異能人不再限於電影!蘇格蘭一名71歲女子因基因變異,天生無痛感、傷口也能極速癒合。多年來她做過多次手術,包括分娩都不需用止痛藥,令醫生大感神奇。 綜合外媒報道,71歲的Jo Camer...

12:26 2019/03/29
真人版《X-Men》基因變異女子天生無痛感 手術無需麻醉止痛傷口極速癒合

【本報訊】本港約逾2萬人受俗稱「牛皮癬」的銀屑病困擾,有從商患者手腳布滿皮屑之餘,頭皮屑亦如下雪般遍布西裝上,見客亦感尷尬,惟接受類固醇治療不果,病情亦愈趨嚴重,遂求醫耗萬元嘗試生物製劑,一個月內皮膚...

2019/03/13
新藥治銀屑病 2成患者不復發

印度一名13歲男童自小便與別不同,擁有十分多毛髮,猶如「狼人」一樣。不過他沒有因為自己的外貌感到難過,反而樂觀面對,成為讀書、運動都十分優秀的學生,將來冀成為警察。 綜合外媒報道,13歲的Lalit...

12:39 2019/02/16
患罕見病全臉長毛如狼人 13歲少年樂觀面對:我想和每一個人做朋友