遺傳病 下頁

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今年「癌症基金會粉紅革命」響應國際乳癌關注月推出不同活動,15個贊助商也推出多款粉紅產品作支持,產品包括美妝、服飾及餐飲和旅遊等等,購物同時亦能為香港癌症基金會的免費乳癌專業支援服務籌募經費,幫助有需...

12:12 2019/10/14
癌症基金會粉紅革命贊助商推粉紅產品 關注乳癌問題籌募經費

澳洲一位媽媽因為女兒患有遺傳性疾病,在網上經營Blog(博客),記錄母女對抗病魔的過程,累積了不少粉絲。2015年,女兒罹患腎衰竭及嚴重皮疹住院,院方發現她體內有大量酵母與真菌生長,揭發媽媽為了獲取人...

12:06 2019/10/03
【自導自演】澳洲媽媽blogger為博同情賺人氣 將尿液注入9歲女兒靜脈

患有侏儒症的人經常在生活上遇到歧視,來自內地的80後侏儒孫浩和燕子不但佳偶天成,更跨越重重障礙找到理想的事業發展。去年他們因緣際遇下,獲邀做一家淘寶童裝網店主播,他們驚覺自己的身形在示範童裝上大有優勢...

16:54 2019/09/20
【侏儒夫妻】130cm侏儒夫婦30歲樣貌似小童 跨越歧視轉做淘寶童裝model爆紅

【本報訊】中文大學醫學院婦產科學系引入全基因組測序技術,為孕婦進行產前診斷,以檢查胎兒有否基因異常或患遺傳病。 該技術相比現使用的基因芯片技術,可額外檢測到1.7%病例,提高診斷胎兒先天疾病基因序列...

2019/09/18
中大引技術 更準確檢胎兒基因異常

產前基因檢查以診斷胎兒是否患有遺傳疾病,幾乎是準父母必檢項目。香港中文大學醫學院(中大)婦產科學系引入全基因組測序技術,建立產前診斷檢驗流程,比現有技術更精確及全面檢測基因中的微缺失和微重複,提高診斷...

14:32 2019/09/17
中大引入全基因組測序技術作胎兒產前診斷

阿根廷北部一個村落日前誕生一隻異常的小牛,讓村民極度震驚,因為該隻小牛的模樣與普通牛隻不同,牠的樣貌育人類相似。 據《太陽報》報道,阿根廷北部村落Villa Ana誕生了一隻「人臉牛」。據村民所拍攝...

10:02 2019/09/13
【基因變異】初生牛犢「人臉牛身」酷似小丑 遺傳學專家:罕見基因變異

現年41歲的陳鍵鋒(Sammul)較早前在教會分享會上,提到40歲生日到泰國做詳細的身體檢查,發現腦部天生缺少了一條主要血管,回港後再找尋專科診症,確實他的症狀是遺傳病的一種,沒辦法根治。 Samm...

17:54 2019/08/28
【正能量】陳鍵鋒腦部缺少一條主要血管 樂觀與病魔共存積極豐富人生【有片】

讀書時Dicky受老師、同學照顧,但到了職場,整個世界又不同了。Dicky現為IT業的自由工作者,此前他找過無數的工作,卻屢屢碰壁。 剛畢業時,他做過一份兼職。見工前,他已明確表示自己不能外出曬陽光...

2019/08/09
職場 令人洩氣的世界

港大罕見病專家鍾侃言有今天的成就,全賴遇上時任兒科部門主管劉宇隆「伯樂」指引,始投身罕見病之路,正積極推動本地培訓遺傳科醫生的他,寄語有志者要有不怕難的決心,緊記照顧病人的同時,要支援家屬,毋忘兒科醫...

2019/06/08
寄語有志者 毋忘全人照顧初心

半數罕見病患者求醫時均找不到原因,港大罕見病專家鍾侃言坦言感到極大壓力,有廿年才成功確診的個案,獲病患家屬「爆喊」感激,因肯定非自己錯誤致愛兒患病;亦有患童病逝家屬忍着傷痛,送上愛女與醫護相處點滴記錄...

2019/06/08
廿年始確診病症 家屬「爆喊」感激

港府近年力推基因研究發展,去年《施政報告》提出大型基因組測序計劃,港大罕見病專家鍾侃言直言,是本港遺傳醫學發展重大機遇,但目前仍處嬰幼兒階段,本地醫生培訓更是發展樽頸所在,相信港府正積極商討發展方向,...

2019/06/08
遺傳醫學發展佳 惟培訓成樽頸

罕見病又稱「孤兒病」,在香港每67人便有1人患罕見病。港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言(Brian),從兒科醫生到在海外修畢遺傳科後,成為本港首批罕見病專家,因著不怕挑戰、謙卑的心,時時進...

09:00 2019/06/03
【非常醫生】守護孩子奮力追尋病因 罕見病專家鍾侃言:醫生不是神仙

近年主力於內地發展的演員陳鍵鋒,日前在教會上分享經歷,提及去年身體檢查發現其腦部天生缺少一條主要血管,一度想過立遺囑甚至尋死的陳鍵鋒,為了家人醒覺,決定修讀神學課程。 陳鍵鋒於去年40歲生日時,到泰...

11:05 2019/05/28
41歲陳鍵鋒患遺傳病腦血管缺陷 曾想過自殺為家人醒覺重過新生

「泡泡男孩」治療現曙光。美國科學家改做愛滋病病毒,成功令8名需與世隔絕的「泡泡男孩」恢復免疫系統。 「泡泡男孩」病為「嚴重聯合免疫缺陷症(Severe Combined Immunodeficien...

2019/05/17
改做愛滋病毒 治癒「泡泡男孩」

神經纖維瘤病患的身上,會出現大大小小的肉瘤和咖啡牛奶斑,無法消除也會不斷增生。體內也有機會生瘤,嚴重的會影響身體機能,暫時無藥可醫。社會上不少人認為是傳染病、要跟患者保持隔離,其實都是誤解。Sandy...

18:30 2019/05/01
身體長肉瘤隨時「爆炸」 堅強患者活在當下:好好呼吸每一口空氣

龐貝氏症屬罕見遺傳病,本港10多名確診患者大部分均屬晚發型,每年藥費達300萬元,當中8人須每年接受評估資助用藥,惟患者指用藥評估壓力大,倡仿效台灣,選出數個罕有病作新生兒篩查先導計劃,倘確診便可及早...

2019/04/17
龐貝氏症患者 盼嬰兒篩查及早用藥

每4萬人就有1人罹患龐貝氏症,賴氏兄弟同患此症,一度病情危急亟待治療,幸終獲資助酵素替代治療。兩兄弟早前赴台與當地病友交流,18年前仍可自行步入機艙的哥哥凱詠如今卻需以輪椅代步,短短1個多小時機程更需...

00:00 2019/04/17
兩兄弟同患龐貝氏症首次全家外遊圓夢 冀新藥研發令下次可飛更遠

龐貝氏症屬罕見遺傳病,本港十餘名確診患者大部分均屬晚發型,當中8人須每年接受評估資助用藥;惟患者形容用藥評估壓力幾大,建議仿傚台灣做法, 選出數個罕有病作為新生兒篩查先導計劃,一旦確診亦可及早用藥,大...

00:00 2019/04/17
龐貝氏症患者冀港府借鏡台灣推新生兒篩查及早確診 港醫生憂確診未宜用藥添患者壓力