遺傳病

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再有染疫兒童危殆個案,1名2歲男童前日確診,出現呼吸道病徵及發高燒,並曾經抽筋,電腦掃描顯示他有腦水腫,懷疑患急性壞死性腦病。男童目前正留醫聯合醫院兒童深切治療部(PICU),需靠儀器和藥物維持維生指...

2022/09/21
疑急性壞死性腦病 2歲確診男童危殆

「媽咪……」媽媽匆匆跑來,為他移好喉管。 「媽咪……」媽媽急跑來為他轉身。 「媽咪……」媽媽一邊忙照顧弟妹,一邊伸手來為他的電視轉台。 11歳,智力正常,可是身體卻未能如常。知道自己患上甚麼病嗎?發聲...

16:14 2022/08/23
【照顧者】樂天男孩患肌肉萎縮6歲用呼吸機 港媽全天候照顧:能活多久就多久

家族成員相繼罹癌實屬不幸,惟背後可能暗藏原因。內地一名36歲女子日前剛誕下第二胎,卻發現甲狀腺結節突然變大,入院檢查後確診為危險性極高的「甲狀腺未分化癌」。由於該家族中已有8名成員患癌,病發期也是在相...

13:04 2022/08/16
【癌症家族】家族8人相繼罹癌36歲媽媽產後確診 揭一個原因成癌症家族

據衞生署醫學遺傳服務指,香港大約每12人之中便有 1 名地貧基因攜帶者,即約有87萬人患有地中海貧血,建議男女雙方在結婚或計劃生兒育女前,應接受地中海貧血驗血檢查。 最新影片推介: 有港女則在香港討論...

12:18 2022/07/26
【婚前檢查】婚前檢查揭女友有隱性地中海貧血 準新郎憂遺傳下代決絕分手

戶外運動口罩令解除後,在海濱走廊隨處可見跑步人士。若發現在炎熱天氣下運動仍沒有排汗,亦見皮膚出現紅點、容易氣促等情況便要留神,這正是遺傳病法布瑞氏症(經典型)的病徵。心臟科專科醫生李沛威指,疑似患者可...

17:07 2022/06/09
【罕有遺傳病】法布瑞氏症可引發心臟衰竭 出現3大徵狀要留神或致猝死

「邵逸夫獎」兩個星期前頒布了二○二二年的得獎者名單,其中的「生命科學和醫學獎」引起了我的注意。該獎是頒給兩位在研究一種在白色人種常見的遺傳病,稱為囊腫性纖維化。這種遺傳病在亞裔及非裔中甚為罕見,但在白...

2022/06/08
本地薑都好辣

戶外運動口罩令解除後,在海濱走廊隨處可見跑步人士。若發現在炎熱天氣下運動仍沒有排汗,亦見皮膚出現紅點、容易氣促等情況便要留神,這正是遺傳病法布瑞氏症(經典型)的病徵。心臟科專科醫生李沛威指,疑似患者可...

2022/06/03
罕有遺傳病 法布瑞氏症 引致心腎衰竭或猝死

英國法庭近日公布一名男子身份,指他隱瞞遺傳病史向女同性戀者捐精,導致15名兒童有基因缺陷並出現低智商等問題。該名男子向英國法庭申請,要求探視其中4名子女,但法庭拒絕兼下令公開這名男子的姓名,希望阻止更...

19:00 2022/05/31
英男隱瞞遺傳病史捐精 累15個兒童有基因缺陷低智商

本地有個叫「香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組」(HKMPS)的組織,由一位病友家長周寶源創辦,旨在透過組織聯繫罕有基因病病友及其家庭,舉辦定期聚會,互相鼓勵及支持。 許多年前,我訪問過病友家長,問一旦...

2022/05/09
龐貝氏症

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,簡稱TSC)屬罕見基因突變的遺傳病,由於受影響的身體部位太廣泛,甚至損及智力,TSC病人看醫生及覆診,動輒穿梭十個八個專科,港九新界...

17:35 2022/05/05
【正能量】母女患罕見病長滿瘤隨時爆 覆診6個專科不怨命盼爭取綜合治療

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,簡稱TSC)屬罕見基因突變的遺傳病,由於受影響的身體部位太廣泛,甚至損及智力,TSC病人看醫生及覆診,動輒穿梭十個八個專科,港九新界...

2022/05/04
母女仨同患結節性硬化症 我們身上揹着計時炸彈

愛美麗是女人的天性,著上裙子,梳理頭髮,穿得靚靚出街是人之常情,偏偏海燕這大半生,因著銀屑病纏身,看著青春少艾白滑的長腿亦只有恨的份兒。 她就像一隻穿山甲,經常要面對別人歧視的眼光,性格容易變得扭曲,...

15:39 2022/04/14
【牛皮癬】港媽患銀屑病半生與皮癬搏鬥 皮膚科醫生6個銀屑病疑團

台灣樂壇天王周杰倫(周董)近日陪太太昆凌養胎中,日前更在網上分享與昆凌看小鹿的照片,兩公婆認真恩愛,羨晒旁人。 最新影片:After Class專訪 突然晒相入院 不過周董今天(4月7日)在社交網突然...

18:20 2022/04/07
【身體響警號】周杰倫突然入院 周董:不知道是恐慌症還是心臟問題

環遊世界是很多人的夢想,加拿大一對育有4名子女的夫婦,近期就一家六口出發環遊世界,因為其中的3名孩子均有遺傳性疾病色素性視網膜炎(俗稱夜盲症),視力會隨著年齡逐年退化,最終導致失明。父母為了讓3名子女...

18:07 2022/04/06
【父母的愛】3子女患上夜盲症隨時失明 父母帶環遊世界學習正向人生態度

李施嬅昨日(3月31日)在社交平台自揭患上眼疾,自我免疫系統出現問題,更令她停工已接近半年,情況令人擔心。其實圈中有不少藝人曾經患上奇難雜症,不惜要停工休息,好好休養,身體才能慢慢康復。 周杰倫 台灣...

16:07 2022/04/01
【身體響警號】細數圈中藝人患上罕見病 周杰倫林芊妤痛到無法走路

為了呼籲全城支持,於2021年12月23日至2022年4月17日世界血友病日期間,齊齊踩單車並登記時數及里數,累積紀錄為血友病患者打氣的「關注血友病•全城為你加油」於MOSTown新港城中心舉行啟動禮...

16:36 2021/12/25
【血友病】關注血友病設置虛擬單車體驗 鼓勵全城參與為血友病患者打氣

正當全球焦點集中在新冠病毒變種及疫苗研發之際,生物科技的另一分支基因編輯技術,卻取得革命性進展。自2012年CRISPR基因編輯技術發表以來,從未正式應用於人體試驗,至今年6月,兩家美國公司Intel...

2021/12/04
編輯人類基因 倫理界綫如何釐定?

內地一名20歲女大學生患有神經纖維瘤病,脊柱側彎近180°,猶如背著一個「駝峰」,且因脊柱椎管內的腫瘤壓迫神經,導致下肢癱瘓。近日她接受了一場7小時的手術,終於能夠挺直腰背,正常走路,且比手術前高了1...

13:43 2021/11/25
【脊柱側彎】脊柱側彎近180°背「駝峰」11年 女大生接受手術擺脫輪椅重生

英國一名男童患上罕見病CLN2型巴登氏症(Batten Disease),在短短8個月內逐漸喪失說話和活動能力,此病目前暫時無有效的治療方法,醫生估計男童將不能活過成年。男童媽媽呼籲大眾提高對這罕見病...

11:55 2021/11/16
【罕見病】5歲男童8個月內失去活動能力 確診兒童腦退化將活不過成年

大家對食物敏感充滿疑問: BB飲配方奶粉後出現敏感,轉飲豆奶粉或羊奶粉就可一了百了? 一旦對該類食物出現肚瀉、紅腫、痕癢等狀況,是否一世與它無緣? 懷孕期、哺乳期戒口戒得清,下一代便可逃過致敏的命運?...

2021/11/10
戒口未必有用 解開食物敏感的疑惑

罹患癌症除令病人身心受創,由於部分癌症存在遺傳因素,更令患者多添一重顧慮:下一代會否同樣患癌?近年基因檢測技術發展一日千里,放諸癌症檢測上,藉以讓高風險人士得知自己是否帶有遺傳性癌症基因以評估患癌風險...

2021/10/20
婦科癌遺傳基因檢測 減低高危下一代患癌陰霾

雙目被視為靈魂之窗,可惜現年10歲的朱納浵自3個月大起便視野模糊,隨父母四出求醫亦未能揪出病因,折騰7年才獲瑪麗醫院醫學遺傳科醫生建議,將納浵全基因樣本送往德國檢測,才終揭其會對太陽光敏感的罕見病「A...

2021/09/30
全基因組測序 免費分析變異基因

在香港,每8人就有一個帶有地中海貧血症基因,若是重型地貧患者,更要長期輸血及每晚進行長達10至12小時的除鐵藥注射治療,苦不堪言。喜訊是現有新技術半相合血幹細胞移植,為重型地貧患者徹底根治,地貧清零,...

16:16 2021/09/21
【正能量】患地中海貧血長期往返醫院輸血 女生獲捐骨髓重獲新生讀護士延助人使命

地中海貧血症是一種遺傳性血液病,常見於地中海、中東及亞洲等地因而得名。地貧也是香港最常見的遺傳病。 此症分輕型及重型兩類,若夫婦一方是地貧基因攜帶者,每次懷孕,子女便有50%的機會因遺傳而成為地貧基因...

2021/09/20
地中海貧血症知多啲

經典電視劇《環珠格格》中有一角色「香妃」天生帶體香,現實中廣西也有一名出生10日的女嬰,自出生起就全身散發著淡淡的燒焦楓糖香氣,洗也洗不掉。而原來,女嬰竟是身患一種罕見病,病情嚴重者更足以致命。 綜合...

14:12 2021/09/17
【真人版香妃】女嬰出生10日自帶楓糖味體香 實際患一種可影響智力兼致命罕見病

從第一隻狗Money開始,BEAR Comic Library老闆娘JJ其他3隻唐狗,都是無心插柳下領養。有大家要仔唔要乸的珍珠,有被膠樽蒙頭險死的Bow Bow,還有遇車禍差點要安樂死的Coffee...

16:46 2021/09/07
【人寵情緣】好心漫畫店主專領養遭遺棄唐狗 一屋收容四毛孩人寵情深視如子女

路透報道,5個國家的衛生監管當局,正檢視華大一項產前基因測試。 此前路透報道,有超過12項科學研究顯示,華大與解放軍的一些醫院合作開發和改進這項產前測試;華大並利用孕婦基因數據,用於研究人口特徵,還與...

13:56 2021/09/07
五國監管當局 審視華大產前基因檢測

南非一名20歲女子早前在家誕下女兒,不過女嬰一出世不但不會哭喊,而且滿面皺紋,雙手畸形、皺皮,被確診患上罕見病早年衰老症候群,估計全球只有135宗個案。女嬰衰老的外表被人嘲笑「似婆婆」、「似猩猩」,令...

12:42 2021/09/03
【早衰症】女嬰患罕見病出生滿面皺紋 像「迷你婆婆」被嘲似猩猩

年過40歲,常感到呼吸困難、極度疲累、下肢水腫、昏厥及心悸等,以及祖籍潮州人士,有可能患上罕見遺傳病「法布瑞氏症」,若延誤診治,存活期中位數只有50歲。 中大醫學院篩查近500名左心室肥大患者,發現有...

2021/09/03
法布瑞氏症 極累心悸潮州人高危

目前本港唯一治療法布瑞氏症方法為「酵素替代療法」,即每2周靜脈注射一次酵素,以減心室肥厚,維持主要器官的生理功能,預防心臟衰竭或腎病。 腦神經科專科醫生盛斌指,患者黃金治療期為40至50歲,如延誤求醫...

2021/09/03
酵素替代療法 兩周一次靜脈注射